آمنیوسنتز، یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولّد میباشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون (مایع دور جنین) گرفته میشود و مورد بررسی ژنتیکی قرار میگیرد. این شیوه معمولاً در سهماههی دوّم (از ابتدای هفته ۱۵ به بعد) انجام میگیرد. آمنیوسنتز برای همه مادران باردار توصیه نمیشود بلکه تنها در مادرانی انجام میگیرد که در بررسی غربالگری سندرم داون (سه ماههی اوّل) یا شیوههای دیگر غربالگری در زمره بارداریهای پر خطر طبقهبندی شده باشند .آمنیوسنتز علاوه بر بررسی از نظر سندرم داون و بیماریهای کروموزومی به منظور تعیین وضعیت جنین از نظر ابتلاء به سایر بیماریهای ژنتیکی نیز کاربرد دارد. در این موارد میبایست وضعیت ژنتیکی خانواده و افراد مبتلاء، از قبل تعیین شده باشد.
از جمله علل مهم برای انجام آمنیوسنتز میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- سن بالای ۳۵ سال مادر
- سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمیایی (بالابودن NT) نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی
- سابقهی فامیلی مثبت برای اختلالات ژنتیکی
- سابقهی حاملگی با ریسک ناهنجاریهای کروموزومی
در صورتی که بررسی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی پیش از هفته ۱۴ بارداری ضرورت یابد از روش دیگری برای به دست آوردن نمونه استفاده میشود که به آن CVS میگویند.
در این روش، نمونهبرداری از پرزهای جفتی صورت میگیرد.